Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Ein Hinweis auf ein "familiäres Brust- und Eierstockkarzinom" ergibt sich ausschließlich über die Erfragung des Familienstammbaumes über die mütterliche und die väterliche Linie.

Erscheinungsbild

Der "familiäre Brust- und Eierstockkrebs" ist eine Krebsdisposition, die durch Veränderungen (Mutationen) in einem der Gene BRCA1 oder BRCA2 verursacht wird. Typisch sind:

• eine familiäre Häufung von Brust- und Eierstockkrebs
• die Erkrankung tritt deutlich in jüngeren Jahren bereits auf
• Es besteht ein hohes Risiko für Zweitkarzinome.

Da Männer die Anlage ebenfalls tragen können und meist nicht am Brustkrebs oder Eierstockkrebs erkranken, ist der Stammbaum oft nicht so einfach zu erkennen. Männer mit einer Mutation in einem der Gene BRCA1 oder BRCA2 haben aber ein erhöhtes Risiko für Prostatakarzinome und sollten über die Möglichkeiten des Prostatakarzinom-Screenings informiert werden. Männer mit einer BRCA2-Mutation haben auch ein höheres Risiko an Brustkrebs zu erkranken (Risiko 6%).

Erkrankungsrisiken

In den folgenden Abbildungen sind die Wahrscheinlichkeiten pro Jahr als Frau mit einer Mutation in BRCA1 oder BRCA2 in einem bestimmten Alter zu erkranken im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung dargestellt.

Genetik des "familiären Mamma- und Ovarialkarzinoms"

Das "familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom" wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass erstgradig Verwandte von Anlageträgern (Eltern, Geschwister, Kinder) mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls Anlageträger sind - Männer wie Frauen. Daraus lässt sich konsequenterweise ableiten, dass die Hälfte der Anlageträgerinnen die Mutation von Ihrem Vater geerbt haben. Die immer noch weit verbreitete Vorstellung, die väterliche Verwandtschaft habe bezüglich des Brustkrebsrisikos keine Bedeutung, ist nicht nur falsch, sondern führt auch dazu, dass die Hälfte der BRCA-assoziierten Tumorerkrankungen gar nicht erst erkannt werden können.

Die Kenntnis über eine erbliche Brustkrebserkrankung ist eine wertvolle Information für die Betroffene und deren Verwandte. Eine Brustkrebspatientin mit BRCA-Mutation hat gleichsam ein hohes Risiko für einen erneuten Brustkrebs und Eierstockkrebs und sollte gezielte Vorsorgestrategien nutzen. Um den Tumorrisiken entgegen zu wirken, kommen folgende Strategien in Frage:

• Engmaschige Früherkennung
• Frühzeitige Entfernung der Risikoorgane
• Chemoprävention
• Risikoarme Lebensweise: Es konnte gezeigt werden, dass Frauen mit Normalgewicht und Frauen die regelmäßig moderat Sport treiben ein geringeres Risiko für eine frühe Tumorerkrankung haben. Tumorerkrankungen scheinen durch eine entsprechende Lebensführung eher später zu entstehen. Sie können aber durch eine entsprechende Lebensweise keinesfalls verhindert werden.

Weitere Familienmitglieder können durch eine Analyse erkennen, ob sie ebenfalls Anlageträger sind oder nicht. Personen, die das Defekt-Gen nicht tragen, haben Tumorrisiken entsprechend der Allgemeinbevölkerung. Sie benötigen kein gezieltes Früherkennungsprogramm und können die Veränderung nicht weitervererben.

Besteht in Ihrer Familie ein Risiko für eine erbliche Brust- und Eierstockkrebserkrankung?

Wenn eine der folgenden Konstellationen in der Familie erfüllt ist, sollte eine Abklärung bezüglich einer erblichen Brustkrebserkrankung erwogen werden. Die im Folgenden dargestellten Familienanamnesen sollen ihnen eine Hilfestellung geben, wann an eine erbliche Brustkrebserkrankung gedacht werden sollte.

Bitte unbedingt die Familie der Mutter und des Vaters berücksichtigen!

In der Familie sind:

• bei weiblichen Angehörigen mindestens zwei Brustkrebserkrankungen aufgetreten, wobei die Diagnose in einem Fall vor dem 51. Lebensjahr gestellt wurde.
• bei einer Person ein Brustkrebs und ein Eierstockkrebs aufgetreten
• bei einer Person eine beidseitige Brustkrebserkrankung vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten.
• in der Familie ist bei einem Mann eine Brustkrebserkrankung aufgetreten

Wenn eine dieser Situationen in ihrer Familie vorkommt, sollten sie sich zur weiteren Abklärung bitte mit den Ärzten des Präventionszentrums in Verbindung setzten oder sich an einen Facharzt für Humangenetik wenden.