Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson)

Bei der Kupferspeicherkrankheit Morbus Wilson kommt es durch einen Defekt des Transportproteins im Blut zu einem erhöhten Kupferspiegel. Dieser führt zu Kupferablagerungen vor allem in Augen, Leber und Nerven. Es resultiert eine erhebliche Funktionsstörung dieser Organe, die Diagnose kann durch die Bestimmung der Kupferausscheidung bzw. des Kupferspiegels im Blut gestellt werden. Eine genetische Ursache für diese Erkrankung kann festgestellt werden. Eine genetische Diagnostik (ATP7B) wird dringend empfohlen.

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